Therapiemonitoring Unter Bisphosponat Bei Kindern Mit Osteogenesis Imperfecta Mittels „Cologne-Osteogenesis-imperfecta-numeric-(coin)-score“: Detektion Von Nicht-Respondern in Korrelation Zur Genetik

M Eydam, N Kottoor,E Schönau,O Semler,H Hoyer-Kuhn,S Körber,D Maintz,F Körber

RöFo Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren（2015）

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摘要

Für die Osteogenesis imperfecta (OI) stellt die intravenöse Bisphosphonattherapie aktuell den Goldstandard der Therapie dar. Zunehmend werden andere als die klassischen Genmutationen auf COL1A1 und COL1A2 entdeckt. Ziel der Studie war zu evaluieren, inwieweit Unterschiede im Therapieansprechen je nach der zugrundeliegenden Mutation nachgewiesen werden können.

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