Inscription des individus RH :−1,−4 ou RH :−1,−5 dans le registre national de référence des sujets présentant un phénotype/génotype érythrocytaire rare : intérêt de la réalisation d’une PCR multiplexe systématique pour le dépistage des variants RH1 affaiblis non détectés par sérologie de routine

Contexte De nombreuses etudes ont montre que les techniques serologiques de routine ne permettent pas de depister l’ensemble des sujets ayant un antigene RH1 (Ag D) d’expression affaiblie, faisant courir un risque d’immunisation anti-RH1 avec des unites de sang etiquetees a tort RH :−1 et, a l’oppose, de transfuser inutilement des sujets RH :W1 de type 1, 2 ou 3 avec des unites rares RH :−1,−4 ou RH :−1,−5. Methodologie Tout echantillon envoye au CNRGS pour confirmation d’un phenotype rare RH :−1,−4 ou RH :−1,−5 beneficie depuis janvier 2016 d’une recherche des exons 1 et 10 du gene RHD par PCR multiplexe, associee au controle de son phenotype RH par 2 techniques de routine en microcolonne filtration. Si cette PCR s’avere positive, un complement d’etude serologique est realise avec une gamme de 10 anticorps monoclonaux testes dans une technique sensibilisee, accompagne d’une identification precise du variant par biologie moleculaire. Ces variants sont ensuite conclus comme etant RH :−1 (variant silencieux), RH :P1 (Ag D d’expression partielle) ou RH :W1 (Ag D affaibli). Resultats Cent cinquante-neuf sujets ont ete etudies. Les resultats sont resumes dans le tableau ci-apres Tableau 1 . Commentaires Ces resultats montrent la bonne sensibilite des techniques de phenotypage RH1 par les plateaux de qualification biologique des dons : 1 seul donneur a ete etiquete a tort RH :−1 alors qu’il etait RHW1 type 10. En revanche, la PCR a depiste un variant chez un tier des patients ; 11 % des receveurs s’averent etre RH :W1 type 1 ou 3. Le manque de sensibilite des techniques des laboratoires receveurs est aggrave par l’effet Ceppellini(depression de l’antigene RH1 par un allele Ce en « trans ») (Tableau 1).