Une hypercalcémie peut en cacher une autre

Introduction L’hypercalcemie hypocalciurique familiale (HHF) est une hypercalcemie benigne rare parfois difficile a distinguer de l’hyperparathyroidie primaire (HPT1) moderee. L’association HHF/HPT1 est assez rare : un cas figure dans la litterature [1] . Cas clinique Nous rapportons le cas d’une patiente de 69 ans presentant une hypercalcemie associee a une hyperparathyroidie. Elle n’avait pas de complication mais devant une calcemie tres elevee a 3,1 mmol/L (valeurs de reference [VR] 2,2–2,6) avec une PTH 1–84 a 145 ng/mL (VR 15–45) et une calciurie a 0,88 mmol/kg/24 h (VR 0,035–0,1 mmol/kg/24 h), associee a une scintigraphie retrouvant un adenome parathyroidien de 18 mm au niveau superieur gauche, elle a ete operee. L’anatomopathologie a confirme le diagnostic. En postoperatoire la calcemie est restee moderement augmentee a 2,83 mmol/L alors que la PTH a fortement diminue a 77 ng/mL. On notait par contre une chute tres importante de la calciurie des 24 h a 0,015 mmol/kg/24 h. L’interrogatoire a permis de montrer des cas d’hypercalcemie chez des apparentes au premier degre. L’enquete genetique a mis en evidence une mutation heterozygote de l’exon 4 du gene calcium sensor confirmant le diagnostic d’HHF concomitant a l’HPT1. Discussion Meme si l’association des deux pathologies reste rare, une persistance de l’hypercalcemie en postoperatoire amene a reconsiderer le diagnostic et a ne pas oublier la possibilite d’un syndrome de Marx.