Périartérite noueuse cutanée du sujet jeune : penser à la génétique

Introduction Des mutations du gene CERC1 , responsables d’un deficit en adenosine deaminase 2 (ADA2), sont rapportees dans des cas familiaux de periarterite noueuse cutanee (PANc) a debut precoce. Nous rapportons un cas de PANc d’origine genetique. Observations Un homme de 39 ans etait suivi pour des ulceres des jambes evoluant depuis l’âge de 33 ans, un livedo et des episodes febriles. Il avait pour antecedent un stripping bilateral a 20 ans. Il ne prenait ni drogue ni medicament. Son frere cadet avait une PAN avec un episode d’accident vasculaire cerebral (AVC). Pendant 5 ans, les bilans biologiques iteratifs (auto-immun, infectieux, thrombophilie, cryoglobuline, mutation de la fievre mediterraneenne familiale), biopsies cutanees et electromyogramme ne montraient pas d’arguments suffisants pour confirmer une PAN. L’imagerie montrait une insuffisance veineuse chronique. Dans l’hypothese d’une angiodysplasie veineuse ou d’une vascularite, il recevait divers traitements (antiagregants, anticoagulants, greffes cutanees et colchicine), qui s’averaient inefficaces. Lors d’une hospitalisation en 2017, il presentait un ulcere hyperalgique de la jambe droite, evoluant depuis 2 ans et un livedo a grandes mailles des membres. La biologie montrait un syndrome inflammatoire isole. L’histologie cutanee concluait a une vasculite purpurique et necrosante. L’electromyogramme des membres inferieurs objectivait une polyneuropathie sensitivomotrice. Dans l’hypothese d’une PANc, un traitement par methotrexate 15 mg/semaine, prednisone 60 mg/jour et greffe cutanee etait initie, permettant une evolution favorable. Devant les antecedents familiaux, une recherche de la mutation CERC1 effectuee etait positive. La recherche de mutation est en cours chez son frere ( Fig. 1 ). Discussion Ce cas permet de s’interroger sur la place de l’etude genetique de CERC1 en presence d’une PANc. Les mutations autosomiques recessives de ce gene sont a l’origine de PANc du sujet jeune, avec un risque precoce d’AVC et d’atteintes viscerales. Sur le plan cutane, il peut s’agir de lesions classiques (livedo, ulcere, purpura, nodules sous-cutanes) ou plus severes (necroses digitales). Ici, la presence d’une mutation constitue un argument supplementaire pour le diagnostic de PANc apres plusieurs annees d’errance diagnostique. Le deficit provoque en ADA2 n’est pas quantifiable en France. En presence d’une mutation de CERC1, il est recommande de proposer sa recherche chez les apparentes symptomatiques apres un conseil genetique. Cette recherche a surtout un interet pronostic. Sur le plan therapeutique, des cas sporadiques de greffe de cellules souches hematopoietiques ou l’utilisation d’anti-TNF alpha sont rapportes. Conclusion La recherche d’une origine genetique doit etre consideree dans les cas de PANc du sujet jeune, en cas d’antecedents familiaux de PAN ou/et de manifestations systemiques. Sa presence permet d’etre vigilant quant aux complications possibles, notamment neurologiques.