Manifestations pulmonaires chez les patients adultes avec syndrome hyper IgE STAT3 muté : résultats de la cohorte française

Introduction La principale cause genetique du syndrome hyper-IgE (ex syndrome de Job) est un deficit en Signal Transducer and Activator of Transcription 3 (STAT3). Cette pathologie autosomique dominante se manifeste par un deficit immunitaire Th17 et qualitatif des immunoglobulines associe a des manifestations atopiques, rhumatologiques, cardio-vasculaires, cutanees et respiratoires. L’atteinte respiratoire est la premiere cause de mortalite. Peu de donnees sont disponibles du fait de la faible prevalence de la maladie et d’une heterogeneite clinique importante. Notre objectif etait de decrire les evenements respiratoires aigus et l’atteinte respiratoire chronique a l’âge adulte. Methodes Un recueil retrospectif exhaustif des donnees cliniques, biologiques, radiologiques et fonctionnelles concernant les evenements respiratoires aigus et chroniques des patients de plus de 16 ans ayant un deficit en STAT3 et enregistres dans le registre national du CEREDIH, a ete realise de mai 2015 a decembre 2015. Resultats Cinquante-six patients âgees de 16 a 51 ans, dont 44 % de femmes, ont ete inclus dans 23 centres. Douze patients (21 %) avaient ete diagnostiques a l’âge adulte. Les evenements respiratoires infectieux etaient les plus frequents dans toutes les tranches d’âge et touchaient 95 % des patients, la plupart d’origine bacterienne (30 % etaient documentes a S. aureus) et fungiques (32 infections aspergillaires decrites chez 19 patients (34 %)). Les evenements vasculaires etaient inhabituellement frequents : sept patients (12,5 %) ont presente au moins un evenement thromboembolique dont un cas d’hypertension arterielle pulmonaire severe post-embolique. L’analyse de l’imagerie a identifie des dilatations des bronches ou des pneumatoceles chez 42 patients (75 %), apparus avant l’âge de 16 ans pour 19 d’entre eux. Quatorze patients (25 %) avaient ete operes, la plupart pendant l’enfance, pour pneumothorax persistant apres drainage (29 %) ou traitement d’un aspergillome sur cavite (43 %). Conclusion Cette etude confirme l’importance des atteintes respiratoires infectieuses bacteriennes et fungiques chez ces patients et precise leurs caracteristiques. Elle identifie egalement une frequence elevee de maladie veineuse thromboembolique. Enfin, ces patients developpent des cavites parenchymateuses de tres grande taille difficiles a prendre en charge, avec des suites operatoires complexes.