SPG11 : caractéristiques cliniques et histoire naturelle

Introduction Les paraparesies spastiques hereditaires sont cliniquement et genetiquement heterogenes. SPG11, la plus frequente des formes autosomiques recessives, appartient aux formes complexes, debutant precocement, avec corps calleux fin et deficience intellectuelle. Objectifs Notre objectif est de mieux definir l’histoire naturelle de la maladie, de preciser les caracteristiques cliniques et paracliniques de la maladie en vue de mettre en place un suivi longitudinal. Methodes Nous avons analyse les donnees cliniques et paracliniques de 220 patients, connus de notre consultation du CRMR ( n  = 48) et/ou du laboratoire realisant l’analyse en diagnostic ( n  = 62) ainsi qu’en recherche dans le reseau SPATAX ( n  = 110). Resultats Les caracteristiques cliniques de 98 patients etaient disponibles. Au total, 42 % (35/83) etaient porteurs de mutations homozygotes liees a une consanguinite, 12,5 % des patients etaient d’origine francaise. L’âge de debut moyen etait de 13,4 ± 5,3 ans [1–28]. Le Spinocerebellar Disability Functional Score (score SDFS) moyen etait a 4/7 (aide unilaterale a la marche) avec un âge moyen a l’examen de 25,5 ± 7,7 ans [10–49]. Au total, 23 patients etaient au fauteuil avec un âge moyen de 23 ans [16–36]. Discussion SPG11 est une PSH complexe debutant le plus souvent dans l’enfance, parfois par un retard des acquisitions puis l’apparition du syndrome pyramidal accompagne souvent d’un syndrome cerebelleux. L’evolution severe de la maladie semble liee a une atteinte progressive de la corne anterieure. Conclusion Cette serie de patients SPG11 vient enrichir les connaissances cliniques, en vue de pouvoir preciser l’evolution souvent severe, qui semble correlee a une atteinte progressive du premier et deuxieme motoneurones.