Étude épidémiologique descriptive française de la leucémie chronique à éosinophiles FIP1L1-PDGFRA +

Introduction La leucemie chronique a eosinophiles (LCE) associee au gene de fusion FIP1L1-PDGFRA (F/P + ) represente 10 a 20  % des causes de syndromes hypereosinophiliques. Aucune etude epidemiologique fiable ne permet actuellement d’estimer l’incidence et la prevalence de cette pathologie. L’objectif de cette etude etait d’evaluer l’incidence de la LCE F / P +  en France metropolitaine depuis 2003 et d’etudier les caracteristiques demographiques et biologiques des patients ainsi identifies. Materiels et methodes Par le biais du Groupe des Biologistes Moleculaires des Hemopathies Malignes, les vingt laboratoires de biologie moleculaire francais realisant la recherche de rearrangement F / P ont ete contactes par courrier electronique dans une etude descriptive retrospective multicentrique francaise. Tous les patients ayant eu un test positif (RT-PCR nichee, RQ-PCR PCR et/ou FISH) sur sang circulant et/ou prelevement medullaire etaient inclus, sans critere d’exclusion. L’âge, le sexe et les donnees de la numeration de formule sanguine au diagnostic etaient recueillis. Resultats Seize laboratoires (taux de reponse : 80 %) ont repondu a l’enquete. Un total de 145 patients (137 hommes, 8 femmes) de 49 ans d’âge moyen (ecart type : 16 ans) ont ete identifies, dont 4 cas etaient pediatriques. Sur 3 laboratoires representant un total de 6718 demandes, le taux de positivite de la recherche de FI1L1P-PDGFRA etait en moyenne de 1,4 %, temoignant d’une sur prescription de ce test moleculaire. Le diagnostic clinique associe a la presence du gene de fusion F/P + , disponible pour 73 patients (50 %), etait celui de LCE pour 71 patients et de leucemie aigue myeloblastique pour 2 patients. L’incidence annuelle de la LCE F/P+ en France depuis 2003 variait de 0,08 a 0,29 (moyenne : 0,15) nouveaux cas par million d’habitants. Les donnees biologiques etaient disponibles chez 73 patients (50 %). Le taux moyen de polynucleaires eosinophiles au diagnostic etait de 11,0 G/L + −9,0 (1,5–46,3). Douze patients (16 %) presentaient une polynucleose neutrophile, pouvant correspondre a un tableau biologique de leucemie myeloide chronique Ph−. Vingt et un patients (29 %) etaient thrombopeniques, 19 (26 %) etaient anemiques, 9 (12 %) presentaient une monocytose et 16 (22 %) une basocytose. Conclusion La leucemie chronique a eosinophiles FIP1L1-PDGFRA + est une pathologie rare (moins de 200 cas diagnostiques en France metropolitaine depuis 2003), a nette predominance masculine avec un profil clinicobiologique evocateur. La recherche du rearrangement FIP1L1-PDGFRA n’a pas lieu d’etre effectuee en premiere intention devant toute hypereosinophilie inexpliquee.