Neue molekularpathologische Ansätze bei malignen Iristumoren

Zusammenfassung Hintergrund Die molekularpathologische Forschung bietet neue Chancen für das diagnostische und therapeutische Management von malignen Iristumoren. Neben der einfachen Immunhistologie und Polymerasekettenreaktionsanalyse können weitere Untersuchungsformen wie die multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation, die Mikrosatellitenanalyse oder das Next-Generation-Sequencing verschiedene Mutationen im Tumorgenom detektieren. Fragestellung Es erfolgt die Darstellung aktueller molekularpathologischer Ansätze bei malignen Iristumoren. Methoden Dieser Beitrag bietet eine Übersicht über die aktuelle Literatur, basierend auf einer PubMed-Recherche und der klinischen Erfahrung bei Iristumoren. Ergebnisse Exemplarisch werden für das Irismelanom, das Irislymphom und die Iriskarzinommetastase diagnostische Besonderheiten und zielgerichtete Behandlungsoptionen dargestellt. Beim Irismelanom scheinen insbesondere Mutationen im GNA11 - oder GNAQ -Gen (in ca. 85 % der Fälle) von Bedeutung zu sein. Ebenso empfiehlt es sich, den Monosomie-3-Status bei diesen Patienten zu untersuchen. Beim Irislymphom ist die molekularpathologische Aufarbeitung vor der exakten Diagnosestellung elementar. Ebenso ist die Detektion von Mutationen auf MYD88 , BRAF , KLF2 , ID3 , TCF3 , STAT3 , RHo , TET2 , IDH2 , CXCR4 , CD79B und DNMT3A hilfreich. Insbesondere der Nachweis des CD20-Antigens zieht eine therapeutische Relevanz nach sich, da diese Lymphome gut auf Rituximab, eine CD20-Antikörpertherapie, ansprechen. Auch bei Iriskarzinommetastasen sind Untersuchungen auf Mutationen hilfreich, da dann eine zielgerichtete Therapie möglich erscheint. Schlussfolgerung Die Molekularpathologie wird auch bei Iristumoren künftig unerlässlich werden, da sie den Schlüssel zu einer personalisierten Therapie darstellt.