Spectre phénotypique des myopathies avec mutation de l’Anoctamin-5

Introduction La dystrophie musculaire des ceintures de type 2L (LGMD2L) est caracterisee par un deficit moteur progressif et une elevation des CPK, liee a des mutations autosomiques recessives du gene anoctamin5 (ANO5). Observation Nous decrivons 4 patients LGMD2L genetiquement confirmes, 1 homme (P1) et 3 femmes (P2, P3, P4), issus de 3 familles. P1 et P2 ont une mutation homozygote et les P3, P4, sœurs, 2 mutations heterozygotes. L’âge de debut est entre 10 et 85 ans. Cliniquement, le patient P1 presente un deficit proximo-distal des membres inferieurs. Le patient P2 a des myalgies des racines avec un deficit musculaire axial isole. Le patient P3 a des myalgies et une fatigabilite a l’effort sans deficit moteur. Le patient P4 est asymptomatique. Tous les patients presentent une elevation des CPK entre 800 et 5000 UI/L. L’EMG est myogene chez 2 patients. L’IRM musculaire realisee chez P1 montre une atteinte des loges posterieures de la cuisse, evocateur d’anoctaminopathie. La biopsie musculaire, effectuee chez 2 patients, retrouve soit une formule dystrophique a minima (P1) ou des alterations mitochondriales aspecifiques (P2). Discussion Notre serie montre une heterogeneite clinique importante, d’une elevation des CPK asymptomatique a une atteinte musculaire proximo-distale. L’hyper-CKemie est systematique. L’IRM et la biopsie musculaire montrent des alterations caracteristiques permettant orienter le diagnostic. L’identification des myopathies genetiques necessite une demarche diagnostique integrant la clinique, les examens de laboratoire, l’ENMG, la biopsie et l’IRM musculaire. Conclusion La LGMD2L presente un spectre phenotypique tres large et doit etre depistee chez les patients pauci-symptomatique avec elevation des CPK.