32MOST EXOME SEQUENCING IDENTIFIED AUTISM SPECTRUM DISORDER GENES CONFER GREATER RISK TO INTELLECTUAL DISABILITY / DEVELOPMENTAL DELAY THAN ASD

Central nervous system germ cell tumors need to be adequately diagnosed because their treatment is usually effective and they do not always require surgery. The study objectives are to describe the endocrine manifestations of these tumors and to compare the time of their onset to that of the occurrence of neurological and visual changes.The medical histories of patients under 14 years of age seen at a pediatric endocrinology unit between 2000 and 2018 were reviewed. Wilcoxon and Fisher statistical tests were performed.We found 12 patients (10 females) with an age at diagnosis of 9.4 ± 1.7 years and a follow-up time of 5.5 ± 3.0 years, 10 with tumors in the sellar region, and each one with a pineal gland and a bifocal tumor. Clinical changes leading to diagnosis were neurological and/or visual in nine patients and hormonal in three. Seven patients diagnosed on the basis of neurological or visual symptoms had previously reported hormonal changes, giving us a total of 10 children at diagnosis (the most common diagnosis was central diabetes insipidus, found in 8). Endocrine symptoms had been present before diagnosis for 25.0 ± 26.2 months, considerably longer than neuro-ophthalmological complaints (2.0 ± 2.1 months, p = 0.012).Almost all intracranial germ cell tumors have associated endocrine manifestations at diagnosis, with central diabetes insipidus the most common. Hormonal symptoms usually appear long before neuro-ophthalmological manifestations. Adequate clinical and endocrinological assessment may allow for an earlier diagnosis of these tumors.Los tumores germinales del sistema nervioso central deben ser correctamente diagnosticados pues su tratamiento suele ser eficaz y no siempre requieren cirugía. Los objetivos del estudio son describir las manifestaciones endocrinas de estas neoplasias y comparar el momento de aparición de las mismas con el de las alteraciones neurológicas y visuales.Revisión de historias de pacientes menores de 14 años atendidos en una unidad de endocrinología pediátrica desde 2000 hasta 2018. Pruebas estadísticas: Wilcoxon y Fisher.Se estudió a 12 pacientes (10 mujeres) con una edad al diagnóstico de 9,4 ± 1,7 años y un tiempo de seguimiento de 5,5 ± 3,0 años; 10 presentaban tumores de la region selar, uno pineal y uno bifocal. Las alteraciones clínicas que llevaron al diagnóstico eran neurológicas o visuales en 9 casos y hormonales en 3. De los que consultaron por síntomas neurológicos o visuales, 7 refirieron previamente alteraciones hormonales, luego, estas estaban presentes en 10 de los niños al diagnóstico; la más frecuente fue la diabetes insípida central (8 casos). El periodo medio de presencia de síntomas endocrinológicos previos al diagnóstico fue de 25,0 ± 26,2 meses, mucho más largo que el de los neurooftalmológicos, de 2,0 ± 2,1 meses (p = 0,012).Casi todos los tumores germinales intracraneales presentan al diagnóstico manifestaciones endocrinas, siendo la más frecuente la diabetes insípida central. Los síntomas hormonales suelen presentarse bastante antes que los neuro y oftalmológicos. La correcta valoración clínica y endocrinológica puede adelantar el diagnóstico de estos tumores.