Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos

Introduccion: La osteogenesis imperfecta (OI) es el trastorno oseo hereditario mas comun, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno esta causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colageno tipo I. En la mayoria de los casos, se presenta un patron de herencia autosomico dominante. La OI se caracteriza principalmente por un aumento en la fragilidad osea que da lugar a fracturas frecuentes que producen dolor, deformidad y discapacidad asociada con otras alteraciones. El objetivo del estudio fue exponer las caracteristicas clinicas y epidemiologicas de una serie de pacientes pediatricos con diagnostico de OI evaluados en la Universidad de Los Andes. Metodos: El presente trabajo consiste en el analisis de una serie de 37 casos pediatricos con diagnostico de OI, de acuerdo a la clasificacion clinica y radiologica de Sillence, evaluados en la consulta de la Unidad de Genetica Medica de la Universidad de Los Andes, entre enero de 2006 y diciembre de 2018. Resultados: La OI tipo I fue la de presentacion mas frecuente, con 31 pacientes (83.78%). El femur fue el hueso mas afectado de manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional mas frecuente, en 32 pacientes (86.49%). Conclusiones: La OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esqueletico en la Unidad de Genetica Medica de la Universidad de Los Andes. Ante la amplia forma clinica de presentacion, la evaluacion debe ser individual e interdisciplinaria. A traves de un estudio mas profundo se podra brindar el oportuno asesoramiento genetico familiar