足月女婴生后呼吸困难机械通气不能脱机

患儿,女,43 d,生后气促发绀、呻吟,呼吸困难43 d.体检可见口唇发绀,明显三凹征,多次肺部影像学提示双肺弥漫性磨玻璃影,予以抗感染、持续机械通气治疗,症状无明显改善.基因检测证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变c.1890C>A(p.Tyr630Ter)+c.3208G>A(p.Ala1070Thr),前者来自其父亲,后者来自其母亲.肺组织病理检查符合肺间质疾病.该患儿最终确诊为ABCA3基因突变所致婴儿弥漫性肺间质疾病.当足月新生儿出生后出现气促、呼吸困难等表现,肺部影像学提示弥漫性磨玻璃样变,常规治疗效果欠佳,呼吸机参数不能下调,需高度考虑先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷.尽早完善基因检测,可为早期干预、预后判断及遗传咨询提供依据.