Sindromi da iperaccrescimento: aspetti clinici e genetici

Sommario Le sindromi da iperaccrescimento sono condizioni congenito-malformative caratterizzate da crescita eccessiva generalizzata o localizzata, coinvolgimento cognitivo, malformazioni d’organo, segni fenotipici distintivi e predisposizione neoplastica. Sono condizioni frequentemente di pertinenza endocrinologica, coinvolgendo in prima istanza la crescita staturo-ponderale. Le condizioni ad oggi meglio caratterizzate e maggiormente rappresentate sono la sindrome di Beckwith-Wiedemann, di Sotos, di Malan, Marshall-Smith, Weaver, Simpson-Golabi, Tatton-Brown.