常熟地区人群Y染色体STR和SNP遗传结构分析

目的 通过对常熟地区家系特异性核心单倍群和区域特异性遗传结构进行分析,为构建特定地区的Y染色体数据库提供理论基础.方法 采集常熟地区1702名汉族男性无关个体的血样,使用YfilerTM Plus PCR扩增试剂盒对27个Y-STR进行基因分型,再用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并选取部分样本通过扩增受阻突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行验证.结果 1702例样本的27个Y-STR遗传标记共检出1556种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999827,基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYS385(0.933),最低的是DYS438(0.409).通过Y-Predictor软件确定全部样本来自C、D、N、O、Q和R下游162种细支单倍群.随机选择样本对软件预测结果进行验证,预测正确率达95.74％.结论 本研究发现27个Y-STR遗传标记在常熟地区人群中有较高的多态性,具备良好的法医学个体识别和亲权鉴定能力.