中国囊性纤维化患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变分析

目的 总结中国囊性纤维化(cystic fibrosis,Cv)患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的基因突变谱.方法 检索1975年1月至2017年3月中国知识基础设施数字图书馆、万方数据库、维普数据库、美国国立医学图书馆数据库网上检索系统(PubMed),总结检索到的中国CF患儿及广州医科大学附属第一医院确诊的1例CF中国患儿CFTR基因突变情况.纳入标准:公开发表的文献;报道对象为确诊的中国CF患儿并有CFTR基因突变.排除标准:重复报告文献;未经确诊的病例报道;报道病例无CFTR基因突变资料.结果 共58例CF中国患儿.61种CFTR基因突变,依次为:c.2909G→A(p.G970D)(出现9次),1898± 5G→T(该突变在高加索人种未发现)、c.263T→G(分别出现6次),c.3196C→T、c.1766± 5G→T、c.3068 T→G(分别出现5次),2215insG、c.1666AG(分别出现4次),G2816A、c.293A→G、c.595C→T、c.326A→G(分别出现3次).发现新突变c.3635delT、c.2907A→C、c.648G→A(W216X)、c.960_961insA (1092insA)、c.1075C→T、c.1699G→T、c.2491-126T→C、c.3307delA和c.110C→G.未发现△F508突变.结论 中国CF患儿最常见的CFTR基因突变是c.2909G→A,未发现高加索人最常见的△F508突变.中国CF患儿CFTR基因突变谱与欧美国家存在较大差异.