多种羧化酶缺乏症15例临床分析及长期随访

目的 探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、BT及全羧化酶合成酶(HLCS)基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊.结果 1.MCD 15例患儿尿GC/MS分析见乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸,3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸.其中14例确诊为HLCS缺乏症,1例为BT缺乏症.2.HLCS缺乏症起病早,大多数出生后5个月内发病,14例均以反复皮疹为首发症状,伴反复气促9例,精神运动发育迟缓8例,反复呕吐5例,喂养困难3例,运动倒退、抽搐各1例.血气分析示持续性代谢性酸中毒,大部分患儿有酮尿、高乳酸血症、高尿酸血症、高氨血症、低血糖.除1例死亡外,13例给予生物素治疗,48 h内代谢紊乱纠正,随诊至今3～11(6.47 ±2.70)年,未再发,体格、智力发育正常.3.BT缺乏症1例患儿于1岁4个月起病,表现为神志改变、肢体颤抖,呼吸不规则,头颅磁共振检查提示胼胝体脱髓鞘样损害,起病第2天开始生物素治疗,随访1年,右侧肢体肌力仍未能完全恢复.结论 反复皮疹、气促、代谢紊乱是HLCS缺乏症的主要临床特征;BT缺乏症以神经系统损害更明显,常以神经系统急性脱髓鞘改变起病.GC/MS尿有机酸分析是早期诊断的重要依据.2种类型MCD早期开始生物素治疗疗效显著,长期随诊,预后良好,部分BT缺乏症治疗不及时可遗留神经系统后遗症.