伴胰腺浸润的神经母细胞瘤患儿临床特征及预后分析

目的 总结伴胰腺浸润的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床资料及特点,分析伴胰腺浸润神经母细胞瘤(NB)的临床特征及其与预后的关系.方法 回顾性分析2012年7月至2016年12月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的NB患儿,随访至2017年3月31日.入组患儿的诊断标准、国际神经母细胞瘤临床分期(INSS分期)、治疗和疗效评估均根据首都医科大学附属北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案).根据危险度分组标准将患几分为低危(LR)组、中危(MR)组和高危(HR)组,进行分层治疗.回顾性总结和分析指标包括初诊时原发瘤灶和转移瘤灶部位、肿瘤标志物、临床分期、分组、影像学检查以及治疗过程.结果 1.伴胰腺浸润NB患儿一般临床特征:共50例患儿入组,男23例,女27例;中位年龄33个月(7～ 129个月),其中年龄≤18个月10例,＞18个月40例.INSS-Ⅲ期3例,INSS-Ⅳ期47例.LR 2例,MR 3例,HR 45例.主要症状包括发热28例,腹部包块27例,腹痛14例,肢体疼痛9例,呕吐5例,腹泻4例,黄疸1例.原发瘤灶位于腹膜后肾上腺区49例,盆腔1例.肿瘤直径≥10 cm 32例.2.肿瘤标志物和影像学检查特征:50例患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)中位值669 U/L(263～6 762 U/L),其中19例＞1 000 U/L.80％的患儿神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE) ＞0.15 ng/L.9例初诊时血清淀粉酶(amylase,AMY)升高,7例脂肪酶(lipase,LPS)升高,AMY和LPS同时升高5例.初诊肿瘤原发部位B超提示82.0％(41/50例)胰腺浸润,腹部增强CT示91.7％(44/48例)胰腺浸润,腹部增强MRI示100.0％(14/14例)胰腺浸润,18氟-脱氧葡萄糖-PET/CT (18F-FDG-PET/CT)提示41.3％(19/46例)NB胰腺浸润.以上4项影像学检查比较显示:1项阳性7例,占14.0％;2项阳性26例,占52.0％;3项阳性15例,占30.0％;4项阳性2例,占4.0％.3.治疗结果:50例患儿中2例LR组,INSS-Ⅲ,1例完全缓解(CR),另1例维持治疗中,病情稳定.3例MR组INSS-Ⅳ,完全切除瘤灶,1例在维持治疗期间出现颅内转移死亡,另2例处于维持治疗中,目前已达CR.45例HR组中位随访时间15个月(4～53个月),16例患儿(35.6％)出现事件,其中3例停化疗后2、3、18个月复发,12例治疗中出现肿瘤进展,1例并发重症感染,临终放弃.Kaplan-Meier法对50例患儿进行生存率分析,预计全部患儿3年的无事件生存(EFS)率为22.1％,3年总生存(OS)率为38.5％.结论 90％伴胰腺浸润的NB为Ⅳ期的高危组患儿,且大多数原发瘤灶位于腹膜后区域.病初临床表现隐匿,且无特异性,需结合影像学检查进一步判断胰腺转移情况.腹部增强MRI对胰腺转移病灶的敏感性和特异性较高,可作为早期诊断的依据.出现胰腺浸润的NB患儿总体预后较差,预计3年EFS率为22.1％,3年OS率为38.5％.