儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效分析

目的 探讨儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效.方法 回顾性分析解放军总医院第五医学中心神经外科2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者的临床资料,共103例,占同期收治的儿童烟雾病患者的9.1％(103/1138).其中99例(183侧大脑半球)行脑硬膜颞浅动脉血管融通术(EDAS),4例行保守治疗.采用松岛分级标准评估血管重建效果.随访观察发生卒中情况.采用Cox回归方法分析影响术后卒中事件的因素.结果 103例中,男、女比例为1.0∶0.9(55/48).中位首发年龄为6岁,发病最高峰在5岁.92.2％(95例)的患儿首先表现为脑缺血性症状.90.3％(93例)为1级亲属受累,其中父系遗传占40.9％(38例)、母系遗传占30.1％(28例)、同胞共患占29.0％(27例);2.9％ (3/103)为2级亲属,6.8％ (7/103)为3级亲属.铃木分期Ⅳ～Ⅵ期者占78.6％(81例),44.7％(46例)病变累及大脑后动脉.99例手术者的随访时间为3～137个月,中位时间为38个月.术后症状改善良好者占87.9％ (87/99);53例(104侧)行脑血管造影检查,松岛分级良好者(A级、B级)占87.5％ (91/104).7例(7.1％,7/99)手术患儿随访期发生了卒中.4例保守治疗的患儿中,1例失访,3例随访期间均未发生卒中.Cox回归分析显示,首发年龄、性别、首发症状、铃木分期、单侧烟雾病、大脑后动脉累及均不是影响术后卒中事件的危险因素(均P＞0.05).结论 儿童家族性烟雾病的发病年龄较早,主要表现为缺血性症状,多见于1级亲属受累.EDAS手术可有效改善患儿的脑缺血症状.