3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究

目的 分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.结果 患儿,女,4个月,因“呕吐、气促、惊厥”就诊,代谢性酸中毒难纠正,家族史及出生史正常.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高.HMGCL基因突变分析发现IVS3+ 1G＞A纯合突变,此基因型为国内首次报道.结论 3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗,可能导致死亡或严重的代谢性脑病.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病.基因诊断可以进一步明确诊断,有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询.