极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变

目的 探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型,总结导致VLcADD的基因突变类型.方法 对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLcADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析,经患儿监护人同意并签署知情同意书后,行基因(患儿及父母)二代高通量测序分析加PCR测序验证,并以“ACADVL”为检索词,查阅检索中国知网(CNKI)数据库、万方数据库(建库至2016年12月)、PubMed数据库(建库至2016年12月)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)及HGMD数据库相关文献,对所发现的突变位点进行分析并总结.结果 依据患儿主诉、查体及相关检查化验,提示患儿患有VLcADD,给予口服左卡尼汀及中链脂肪酸饮食1周后复查代谢筛查恢复正常.随访3个月后患儿肝脏明显回缩,为右肋下3 cm,剑突下1 cm可触及.基因检测发现ACADVL(NM_000018.3) Exon7:c.608C＞T;p.(Pro203Leu)(杂合)和ACADVL(NM_000018.3)Exon18:c.1748C＞T:p.(Ser583Leu)(杂合),为复合杂合突变,致病基因分别来自父母双方.文献检索提示迄今有73种突变类型与VLCADD有关,结合本例患儿的突变类型共有75种突变类型.结论 本例VLCADD临床表现特殊,兼有心律失常、肝大和低血糖表现,经过系统治疗可部分控制疾病的发展.基因检测可以明确诊断,上述2种突变可能为VLCADD的新发突变.