Crouzon综合征中FGFR2C342Y基因突变的血清exosome蛋白组学变化

目的 研究FGFR2C342Y基因突变引起的Crouzon综合征患者与正常人血清来源外泌体的蛋白组分的差异.方法 筛选出Crouzon综合征FGFR2C342Y突变患者的血清作为实验组,健康献血者的血清作为对照组,并使用超速离心法从中提取外泌体,展示了同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)蛋白组学分析结果,利用IPA通路分析软件分析其差异蛋白,以探讨exosome差异蛋白在颅缝早闭中的作用.结果 通过质谱分析共检测到62个蛋白,其中22个蛋白与骨相关数据库重合,其功能主要关于发育异常、遗传性异常、肌肉骨骼系统发育和功能、组织形态、视觉系统发育和功能等,均与Crouzon综合征的临床表现相关.网络分析发现“组织损伤和异常、血液系统的发育和功能、细胞信号转导和相互影响”相关的网络.结论 我们的研究显示了FGFR2C342Y Crouzon综合征患者的蛋白组学特点,展示了差异蛋白参与的功能和网络,并找到了关键蛋白FN1,FN1促进成骨细胞黏附增殖和矿化,这个蛋白可能对于Crouzon综合征的进一步研究提供新思路.