戈谢病1例基因突变及临床特征分析

戈谢病（GD）为常染色体隐性遗传疾病，该病是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞［1］。根据是否累及神经系统及神经系统累及时间的长短将 GD 分为3型：非神经病变型（Ⅰ型）最常见（90％以上），临床表现主要是肝脾大、血小板减少、贫血及骨骼损伤；急性神经系统病变型（Ⅱ型），患儿经常在6月龄以前有神经系统损伤表现，2～4岁之前死亡；Ⅲ型则为慢性神经系统病变型［2］。病理活检发现戈谢细胞可提供诊断依据，分子酶学分析是诊断 GD 的金标准。湖南省人民医院儿科近期发现1例 GD，总结其临床特点及基因检测结果，现报告如下。