儿童特应性皮炎IL-18基因启动子多态性与相关性研究

目的 检测儿童特应性皮炎患者外周血DNA中IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点多态性,探讨其与儿童特应性皮炎发病的相关性.方法 从82例重庆汉族儿童特应性皮炎患者及健康对照组100例的抗凝血中提取DNA,用序列特异性引物PCR扩增技术(PCR-SSP)及PCR产物直接测序法鉴定基因类型,对结果进行统计学分析处理.结果 IL-18基因第2外显子的第137位点核苷酸存在G、C二态性,可表现为GG纯合、CC纯合、GC杂合三种基因型;第607位点核苷酸存在C、A二态性,可表现为CC纯合、AA纯合、CA杂合三种基因型.IL-18-137G/C基因型分布在患者组和对照组间差异有统计学意义,患者组137C等位基因频率显著高于对照组(X2=4.54,P=0.033),137C等位基因在重度组中分布频率显著高于轻度组(X2=3.93,P＜0.05);IL-18-607位点等位基因频率在轻度、中度、重度组及对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05);IL-18-137G/C位点C等位基因在病例与对照组比较,优势比OR=1.76,137G/C基因型的优势比OR=2.33.结论 儿童IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点存在单核苷酸多态性,IL-18-137G/C是特应性皮炎患儿的候选易感基因.