胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨

目的 分析总结胎儿心脏横纹肌瘤的影像表现及预后情况,提高对本病的认识,探讨更完善的产前诊治模式,以改善患儿的预后. 方法 回顾性分析2008年1月至2015年11月间在复旦大学附属妇产科医院超声提示胎儿心脏横纹肌瘤的23例病例的一般情况、影像学特征、预后及随访情况.对数据资料采用描述性分析. 结果 23例孕妇平均诊断孕周为(29,8±4.1)周(22.4～35.7周),其中17例(74％)参加了本院产前诊断中心组织的多学科会诊.23例中,3例(13％)失访,12例(52％)引产终止妊娠,8例(35％)继续妊娠且足月分娩均随访至患儿3周岁.8例中,2例产前行胎儿头颅MRI检查未见异常,随访时心脏横纹肌瘤均已消失,生长及智力发育均正常;1例产前于本院行胎儿头颅MRI检查疑似室管膜下结节性硬化病灶,外院复查MRI提示未见异常,随访时心脏横纹肌瘤已消失,生长发育及智力发育均正常.4例产前未行MRI检查,生后行新生儿头颅MRI提示结节性硬化病灶,随访时患儿均有癫痫发作,生长发育均正常,除1例外,另3例存在不同程度智力发育落后;其中2例心脏横纹肌瘤消失、2例心脏横纹肌瘤无变化.1例既未行胎儿MR1,又未行新生儿MRI,但随访发现心脏横纹肌瘤已消失,生长发育及智力发育均正常. 结论 心脏横纹肌瘤是否合并结节性硬化对患儿的预后至关重要.产前超声检查辅助胎儿头颅MRI检查,可提高心脏横纹肌瘤合并结节性硬化症的诊断,协助临床决策及预后分析.