幼年型粒单核细胞白血病患者基因突变及临床特征分析

目的:分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患者相关基因突变情况及其与临床特征的相关性.方法:收集2015年1月至2018年12月福建省多中心19例JMML患儿的基因突变结果及临床资料,并根据基因突变结果,分为伴PTPN11基因突变组和不伴有PTPN11基因突变组,比较2组的临床特征及预后.结果:19例JMML患儿中,男14例,女5例,男∶女:2.8∶1.诊断中位年龄13(3-48)个月,19例中14例(73.68％)＜2岁.首诊症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有脾肿大.诊断时白细胞数39.82(4.53-103.4)×109/L,单核细胞数4.37(1.04-23.12)×109/L.8例(42.11％)血红蛋白F高于同年龄正常高值.所有患儿费城染色体及BCR-ABL1融合基因均阴性.19例患儿中,1例突变基因检测阴性,18例检测出JMML相关突变基因,其中PTPN11突变7例(36.84％),K-Ras突变6例(31.58％),NF1突变2例(10.53％),N-Ras突变2例(10.53％),同时检出NF1和N-Ras复合突变1例(5.26％).仅接受支持治疗的15例均死亡,中位生存期9.2(0.4-58.1)个月;4例接受造血干细胞移植,1例死亡,3例存活.相比不伴有PTPN11基因突变组,伴有PTPN11基因突变组血红蛋白F高于同年龄正常值的患者比例更高(P =0.048),中位生存期更短(P =0.046),差异有统计学意义.结论:JMML以男性婴幼儿多见,基因突变类型以PTPN11和Ras突变多见,如不及时干预,多数患儿短期内死亡.积极建议患儿尽早行造血干细胞移植,可能改善预后.