套管拭子法采集子宫腔下段胎儿脱落细胞行胎儿性别判定

目的:通过对套管拭子法和普通拭子法在宫腔下段获取滋养细胞进行胎儿性别判定的比较性研究,探索经生殖道取样技术在早期产前诊断中的初步应用. 方法: 将孕龄40～75d的早孕妇分为两组:套管拭子组,普通拭子组.用套管拭子和普通拭子分别在子宫下段取样, 用多聚酶链反应(Polymerase chain reaction ,PCR)技术对标本进行 Y染色体长臂特异DNA序列(DYZ1)149bp片段的扩增,诊断胎儿性别,并对两种取样方式的诊断符合率率进行比较. 以同一胎儿人工流产后绒毛组织的PCR扩增结果作为标准对照. 结果: 套管拭子取样组23例早孕妇中,男性胎儿12例,其中出现Y特异带并与绒毛结果一致者9例,灵敏度为75.0%(9/12),假阴性3例,假阴性率25.0%(3/12).另外11例女性胎儿,均未见特异带,特异度为100%(11/11),假阳性率0%(0/11).该组性别诊断符合率为87.0%(9+11/23);普通拭子取样组 20例早孕妇中,怀男性胎儿者11例,其中出现Y特异带并与绒毛结果一致者4例,灵敏度为36.4%(4/11),假阴性7例,假阴性率63.6%(7/11).另外9例怀女性胎儿,有2例出现Y特异带,其余未见特异带,特异度为77.8%(7/9),假阳性率22.2%(2/9).性别诊断符合率为55.0% (4+7/20).套管拭子组和普通拭子组的诊断符合率比较,前者高于后者.结论: 拭子法在子宫腔下段取样可以获得胎儿细胞成分,套管拭子法取样比普通拭子取样安全简便效果好,经宫颈获取胎儿细胞用于孕早期的产前诊断有一定发展前景.