甲状腺乳头状癌BRAF基因突变与超声及病理特征相关性研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)超声征像、病理特征与BRAF基因突变间的相关性.方法 回顾性分析247例行甲状腺切除术经病理证实为PTC患者的超声征象、病理特征及BRAF基因突变等参数,计算BRAF基因突变率,分析对比BRAF基因突变阳性与阴性患者间的超声征象与病理特征之间的关系.结果 247例患者中147例出现BRAF基因突变,突变率为57.9％.甲状腺微小癌组BRAF基因突变发生率低于PTC组(43.7％vs.70.8％,χ2=18.362,P<0.001);PTC中BRAF基因突变阳性与阴性者间超声征象比较差异均无统计学意义(P均>0.05).BRAF基因突变与甲状腺腺体外侵犯(χ2=7.954,P<0.05)、中央区淋巴结转移(χ2=10.772,P<0.05)以及较高的肿瘤分期(χ2=4.361,P<0.05)有关.结论 BRAF基因在PTC中突变率较高,且与其病理特征有关,而与超声征象特点无关.术前进行BRAF基因突变检测对其进行风险分层,有助指导制定PTC的手术路径.