超声诊断单卵双胎之一胎儿人体鱼序列征1例

1病例资料孕妇26岁,G1P0,妊娠23+4周,既往月经规律,无不良妊娠史及家族遗传病史,自然受孕,外院超声示胎儿畸形。我院超声检查见：宫内可见两个胎儿回声,羊水中可见光带分隔,可见一个胎盘位于子宫后壁；胎儿1各生长指标在正常范围内,未见明显异常；胎儿2双顶径55 mm、头围204 mm、腹围206 mm、股骨长41 mm、肱骨长38 mm,胎儿颈部可见“U”形切迹,双下肢胫腓骨均可见,双下肢软组织并拢、姿势固定(见图1),双足跟并拢、脚掌呈外翻状(见图2),双侧肾上腺呈平卧征,双肾及膀胱未见显示,未见肾血流,羊水最大深度23 mm,腹部检出粗大畸形的血管1根。超声诊断：中孕,双胎存活(单绒毛膜双羊膜囊)；胎儿2多发畸形[骶尾部发育不良,双肾缺如,双下肢融合,双足外翻(人体鱼序列征)；羊水少；单脐动脉；胎儿脐带绕颈1周]。外院MRI检查结果示：双胎妊娠,胎儿1正常,胎儿2双肾、膀胱未见显示、双下肢合并被完整皮肤脂肪层包绕、双足掌外翻状态(人体鱼序列征)。引产标本：胎儿1为正常女婴；胎儿2双下肢大腿至足底融合,双足底靠拢呈“V”形分开似鱼尾状,无臀沟,肛门闭锁,外生殖器发育不良。尸体解剖：双肾缺如,膀胱缺如,肛门闭锁,股骨2根,胫腓骨各2根,子宫及卵巢未见,腹主动脉直接连于脐动脉、下段有一小分支。