CD157/BST1基因多态性与自闭症谱系障碍患儿的关系

目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症谱系障碍(ASD)发生风险的关系.方法 将2017年3月～2019年1月在我院就诊的102例ASD患儿作为ASD组,100例无神经发育障碍的健康儿童为对照组.根据儿童自闭症评定量表(CARS)评分结果将ASD患几分为轻中度组(66例)和重度组(36例).采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST-1基因位点rs4301112单核苷酸多态性(SNP)与ASD病情严重程度及发病风险的关系.结果 ASD组CD157/BST-1基因rs4301112位点AG基因型分布频率和G等住基因分布频率高于对照组(P＜0.05).显性模式下,ASD组AG+ GG基因型频率高于对照组(P＜0.05).ASD重度组AG基因型频率和C等位基因频率高于轻中度组(P＜0.05),AA和GG基因型频率及A等位基因频率与轻中度组比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,AG基因型是ASD发病的危险因素.结论 CD157/BST-1基因rs4301112位点AG基因型和G等位基因可能与ASD发生风险及病情严重程度有关.