FSHR 基因多态性与卵巢早衰和多囊卵巢综合征的关系

目的：探讨FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象与卵巢早衰（ POF ）、多囊卵巢综合征（ PCOS）患者发病的关系。方法采用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）技术，对300例武汉市妇女（79例POF患者和103例PCOS患者、118例对照者）进行FSHR基因第10外显子－680位点多态性分析。结果武汉市妇女存在FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象。 POF组FSHR基因第10外显子－680位点S等位基因频率均显著高于N等位基因频率（χ2＝6.067，P＜0.05）。在PCOS组和对照组该位点S和N等位基因之间频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 FSHR基因第10外显子Ser680Asn多态性与POF的发病有一定关系，而与PCOS发病无关。