广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究
The Journal of Practical Medicine（2020）
摘要
目的 调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率.方法 采用靶向二代测序方法(next-generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证.结果 经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例.结论 在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99％.
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