β3肾上素能受体基因错义突变与单纯性肥胖症无关

目的: 人体β3肾上素能受体(β3AR)基因与热能产生和脂肪分解有关,此基因的错义突变可导致β3AR活性降低. 我们调查了β3AR基因的多态性与单纯性肥胖症的关系,以阐述单纯性肥胖症发生的分子生物学机制. 方法: PCR-RFLP方法检测T→C突变,生化方法检测血清甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白浓度. 结果: 正常人群中,Trp 64 Arg变异频率与单纯肥胖症患者无明显差异(P>0.05). 两组均未检出Trp 64 Arg变异纯合子. T等位基因的频率分别为89.3%,86.8%;C等位基因的频率分别为10.7%,13.2%,两组之间无明显差异(P>0.05). 单纯性肥胖症血清甘油三脂和低密度脂蛋白浓度明显高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白和胆固醇浓度无明显差异(P>0.05). 结论: β3AR基因错义突变与单纯性肥胖症发生无关.