老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭塞性疾病(PAOD)发病中的意义.方法:PCR扩增老年PAOD 83 例及 100 例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型. 结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31%(P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05).老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率和等位基因频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异. 结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以成为遗传危险性.