MetaCCA在多元表型与基因型相关分析中的应用

过去十几年,全基因组关联分析( genome-wide association study, GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,但越来越多的研究[1-2]结果表明罕见变异在复杂疾病的发生发展中同样起着很大作用. 单位点分析的GWAS忽略了不同表型之间的相关信息,因此不能有效识别复杂疾病中的罕见变异. MetaCCA也称Summary statistics-based multiva-riate meta-analysis of genome-wide association studies using canonical correlation analysis[3] ,是利用典型相关分析( canonical correlation analysis, CCA)的原理,对GWAS的汇总统计结果进行分析,以探讨多个疾病表型与基因型之间的关系,从而为研究疾病的发病机制提供依据[3-6]. 该文将重点介绍metaCCA的原理和实现,并探讨其在多元表型与基因型相关分析中的应用前景.