Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE（2011）
摘要
Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1].研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等.由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断.
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