67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold,NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义.方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18～23+6周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果.结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4％(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3％(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5％,8/34).结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿.