几种定量线粒体DNA1555A>G异质性突变检测方法

目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基糖苷类药物性耳聋家系及正常人群的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平，并与前期实验中DHPLC技术及测序技术的检测结果进行对比分析。结果TaqMan探针熔解曲线技术成功分析50例样本的线粒体DNA 1555A>G突变水平，相比于Sanger测序技术多发现1例异质性突变，但比DHPLC技术少发现3例异质性突变。结论本实验建立的TaqMan探针熔解曲线技术成功检出19%至86%范围内的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平，操作简单，成本低。