儿童Alport综合征的听力学特征多样性研究

目的：探讨儿童Alport综合征(Alport Syndrome AS)听力学特点多样性及预后。方法分析2007-2013年北京儿童医院确诊的43例AS患者的听力学特点，病理改变及临床特点并进行电话随访，并进行统计学分析。结果43例诊断为AS儿童中男性36例，女性7例，年龄22个月-13岁，中位数年龄8岁，听力正常组33例，听力异常组10例。①23.2%AS患儿合并感音神经性聋,并且全部为男性，中度聋最常见占70%；②听力曲线图包括谷型7例（70%）、陡降型2例（20%）、平坦型1例（10%）；其中有30%听力曲线呈非对称分布；③比较耳听力正常组及耳听力异常组肾脏病理间差异性，存在耳部症状的患者，电镜足突病变较重，两组间差异有统计学意义；④电话回访发现正常听力组有近1/3的受访者诉听力有下降，而全部听力异常组的受访者听力进行性下降，1例重度听力损失患儿发展为终末期肾病结论耳部病变是AS的常见症状，其听力曲线多样，并有部分呈非对称分布，儿童期听力损失呈进行性下降趋势，听力异常是显著足细胞病变一个指标。