色素失禁症一家系NEMO基因突变检测
China journal of Leprosy and Skin Diseases（2019）
摘要
目的:检测中国汉族色素失禁症一家系NEMO基因突变.方法:收集该家系内2例患者及1名正常人外周静脉血和临床资料,提取家系及100名健康对照全基因组DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列设计引物,PCR产物扩增后进行Sanger测序,同时MLPA检测该基因是否存在大片段缺失.结果:该家系2例患者均检测出NEMO基因第5号外显子存在一移码突变c.723 c.724insCAGG,但该家系正常人和100名健康对照个体均未检出此突变.家系内三位被检测者均不存在NEMO基因大片段缺失.结论:该色素失禁症家系内NEMO基因c.723 c.724insCAGG突变可能是其发病的原因.
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