常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究

目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KR T25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析.结果:该例患儿未发现LPA R6、KR T25、KR T7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变.突变1为错义突变c.973C＞T,突变2为错义突变c.614A＞G,突变3为错义突变c.454G＞A.对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲.健康对照组中均未发现该杂合突变.结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A＞G及c.454G＞A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C＞T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP).