贵州一家系ATP7B基因杂合突变的肝豆状核变性

目的:检测肝豆状核变性(WD)病人及生物学父母的三磷酸腺苷7B(A T P7B)基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义.方法:采用多重连接酶探针依赖扩增技术(M L PA)检测1例WD病人及其生物学父母的ATP7B基因突变,以正常人的DNA的相同位点作对照,通过临床病理组织验证.结果:经M L PA技术检测WD病人发现,A T P7B 8号外显子存在一个杂合突变:C.2333G>T,P(R778L),检测致病的基因突变发现来自母亲的等位基因存在一个致病突变:ATP7B C.2333G>T,P(Arg778leu)杂合;来自父亲的等位基因存在一个致病突变:ATP7B C.4112T>C,P(leu1371Pro)杂合;WD患者肝脏组织病理表现为肝硬化改变,考虑是由WD所致;检测铜兰蛋白为4.37 mg/dL.结论:该WD病人检测到ATP7B基因致病杂合突变,该突变可能引起相应蛋白质结构和功能改变,从而导致WD肝型发生.