晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究

目的 分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习.方法 采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献.结果 测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A＞C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G＞A).通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G＞A和c.271 dupA最常见.结论 MMACHC基因的c.160A＞C和c.482G＞A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断.