中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力患者临床特点分析

目的 总结中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性(MuSK+)的重症肌无力(MG)患者的临床特点.方法 纳入2016年10月至2019年6月就诊于复旦大学附属华山医院的MuSK+-MG患者20例,回顾性分析患者的人口学资料(性别、年龄,等)、临床特点(起病年龄、受累肌群、临床分型和病程,等)及电生理特点和治疗药物.结果 20例MuSK+-MG患者中女性多见(75％),20～29岁为起病高峰(45％).首发临床分型以OssermanⅡb型(55％)及MGFAⅡb型(45％)为主,以延髓肌(45％)及眼外肌(35％)受累起病常见,65％ 患者肌群受累进展在2个月以内.70％ 患者存在症状每日波动及新斯的明试验阳性.低频重复电刺激阳性率为75％,其中眼轮匝肌睑部阳性率最高(75％),斜方肌重复电刺激阳性率最低(10％),25％ 患者可见重复复合肌肉动作电位,22.2％患者可见二联束颤.80％患者使用糖皮质激素治疗.结论 中国南方地区MuSK+-MG以女性多见、起病年龄多在20～29岁、波动性明显、延髓肌易受累、进展迅速和眼轮匝肌睑部重复性神经电刺激阳性率高的队列特征.