线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展
Chinese Journal of Neurology（2012）
摘要
线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病.病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.本病为一组临床综合征,中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作.肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys和tRNASer基因突变有关,其突变类型均可出现全面性癫痫发作[1].
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