8 p11骨髓增殖综合征1例并文献回顾

8p11骨髓增殖综合征（8p11 myeloproliferative syndrome，EMS）是一组以白细胞计数明显增高、髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多、淋巴瘤为特征的临床综合征。分子生物学定义是定位于8号染色体短臂（8p11-12）上的成纤维细胞生长因子受体1（fibroblast growth factor receptor 1，FGFR1）基因与伙伴基因易位或插入而产生的侵袭性肿瘤。2008年WHO将本病定义为髓系、淋系肿瘤伴有成纤维细胞生长因子受体1异常。目前共发现14种与 FGFR1重排相关的伙伴基因，其中最常见的是位于13q11-12上的 ZNF198。EMS预后差，患者常在短期内迅速进展为急性髓系白血病，目前只有异基因造血干细胞移植能有效控制该病。现报告我科诊断的1例EMS病例，并就其分子生物学特征、发病机制和治疗等的研究现状进行讨论。