1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

1 病例资料 患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院.入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹.外院血常规:WBC 3.06 ×109/L,ANC 2.32 ×109/L,RBC 2.73 ×1012/L,Hb 58g/L,PLT 38 ×109/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院.既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗.