MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:探讨MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性,并为补充叶酸治疗PCOS提供理论支持.方法:通过病例对照研究,荧光定量多聚合酶链反应检测375例受试者(PCOS 150例,对照组225例)的MTHFR C677 T、A1298 C和MTRR A66 G基因多态性,化学免疫发光法测定叶酸水平,循环酶法测定同型半胱氨酸水平.结果:MTHFR A1298C基因多态性中,PCOS组有较高比例的突变基因型CC,差异有统计学意义(χ2=23.481,P<0.05,OR=5.043,95％CI为2.261～11.249).MTRR A66G基因多态性中,PCOS组的突变基因型GG比例较高,差异有统计学意义(χ2=8.029,P<0.05,OR=2.146,95％CI为1.051～4.382).两组的叶酸、同型半胱氨酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:MTHFR A1298 C、MTRR A66 G基因多态性可能是PCOS的危险因素,叶酸和同型半胱氨酸水平对PCOS有影响.