反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析

目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据.方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性.结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44％;检出染色体数目异常22例(0.55％),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89％),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例.染色体多态性200例(5.03％),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+).结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多.同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响.