7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征.方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变.应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响.结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R.3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸.结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式.AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询.