2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究

目的 研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因.方法 回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证.结果2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1G>A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链.2例患儿父母的基因表型均正常.结论 c.931dupC 和 IVS14+1G>A 是 PHEX 基因的两个新突变,可能是 XLH 新的致病性突变.